Há uma terapia de reposição de enzimas disponível, que substitui a enzima deficiente. Muitas avaliações do resultado têm ainda que ser concluídas, mas os indícios são de que os sintomas podem ser inteiramente revertidos em crianças com o Tipo 1 da doença de Gaucher. Seria importante começar o tratamento antes de ser danificado algum órgão importante ou a estrutura óssea. Dados atuais sugerem fortemente que a terapia de reposição enzimática é um efetivo tratamento para a Doença de Gaucher Tipo 1 em todos os grupos de idade, com os resultados positivos ocorrendo mais rapidamente nas crianças e num período de tempo mais longo, nos adultos.

A doença de Gaucher do Tipo 3 ou neuropático subagudo parece responder a doses elevadas da enzima recombinate, porém o Tipo 2 ou neuropático agudo não responde de maneira alguma.

A terapia de reposição enzimática (TRE) com enzima recombinante humana só foi possível após a determinação do gene da beta-glicosidase no Projeto Genoma, o que levou muitos anos. Agora o futuro aponta para terapia gênica, que dará a possibilidade da correção do gene deficiente, dando condições para que o próprio indivíduo produza a sua enzima normal.

Veja como o tratamento de reposição enzimática pode melhorar a vida e a auto estima
do paciente.