DOENÇA DE GAUCHER
Sintomas
A doença de Gaucher é causada pela deficiência da enzima beta-glicosidase e tem três tipos de manifestações clínicas:
- Tipo 1 ou forma não neuropática, que é a mais comum no mundo todo e se caracteriza pelo quadro visceral e
hematológico e pela ausência de comprometimento neurológico;
- Tipo 2 ou forma neuropática aguda na qual as manifestações clínicas são muito precoces e
há comprometimento neurológico importante e grave;
- Tipo 3 ou forma neuropática subaguda semelhante ao Tipo 2, porém menos precoce.
O comprometimento neurológico inclui degeneração mental e convulsões. A doença de Gaucher do Tipo 1 é a que melhor responde à terapia de reposição enzimática, o Tipo 2 não responde nada e o Tipo 3 responde a doses elevadas da enzima em alguns casos.
A incidência da doença de Gaucher do Tipo 1 é de 1 para cada 40.000 - 60.000 nascidos vivos, a do Tipo 2 é de 1 para cada 100.000 e o Tipo 3 é de 1 para cada 50.000 - 100.000.
Existem outras formas de Doença de Gaucher que, somando s complicações de fígado, baço e ossos, características do Tipo 1 da doença, que tembém resultam em acurados sintomas neurológicos. O Tipo 2 da doença, chamada de foram neuropática, é caracterizada por anormalidades cerebrais e é usualmente fatal durante os 3 primeiros anos de vida.
O Tipo 2 da Doença de Gaucher não mostra predileção étnica, e ocorre raramente com uma incidência de 1 em 100.000 nascimentos. O Tipo 3 da Doença de Gaucher, ou forma crônica neuropática, também não apreesenta predileção étnica e estima-se ocorrer 1 em 50.000 nascimentos. Os sitomas neurológicos são vagarosamente prograssivos e aparecem mais tardiamente do que os sintomas do Tipo 2 da doença.
Estes sintomas neurológicos do Tipo 3 incluem degeneração mental e ataques mioclonicos. Há uma subclassificação do grupo 3, chamada de Gaucher Nortbottnian, nome da região da Suécia onde ela foi identificada. Os sintomas vagarosamente progressivos dessa subclassificação podem não ocorrer até o início da idade adulta.
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