DOENÇA DE POMPE



Perfil de Doença Genética

Etiologia:
A degradação reduzida do glicogênio nos lisossomos leva ao acúmulo de glicogênio em praticamente todos os tecidos. As vias celulares primárias para a cisão do glicogênio permanecem intactas (por meio do a-D-glicose 1-fosfato das células), mas não estão disponíveis nos lisossomas.

Patogênese:

  • Miopatia progressiva
  • Participação de órgãos, em particular cardiomegalia
  • Principal causa de morte é a insuficiência respiratória

    Descrição clínica:
    Na doença de Pompe foram caracterizados os seguintes quadros clínicos, com base no nível de atividade enzimática:

    Início precoce (infantil)

  • Os sintomas aparecem no nascimento (hipertrofia cardíaca, hipotonia generalizada e hepatomegalia moderada).
  • A maioria dos pacientes morre de insuficiência cardiorrespiratória no primeiro ou no segundo ano.

    Início tardio (adolescentes e adultos)

  • Os sintomas aparecem entre o início e o fim da infância ou até bem mais tarde (entre os 20 e os 60 anos de idade).
  • Miopatia progressiva, basicamente nos músculos do tronco, dos membros inferiores e do diafragma.

    Sintomas:
  • Miopatia progressiva e hipotonia generalizada
  • Respiração difícil
  • Hipertrofia cardíaca (forma infantil)
  • Hepatomegalia e desenvolvimento motor prejudicado (forma infantil)

    Genética:
  • Incidência estimada: 3000 a 5000 pessoas
  • A freqüência varia de um grupo étnico para outro:

    - Sul da China e Taiwan: 1 em 40.000 a 50.000
    - Populações caucasianas: 1 em 100.000
    - População da Holanda: 1 em 50.000

    Tratamento específico:
    Terapia de reposição enzimática em fase de estudos clínicos.