Osteopenia na doença de Gaucher

Apesar da maioria dos pacientes com doença de Gaucher tipo 1 ser diagnosticada pelos problemas hematológicos e/ ou pelo aumento do baço, as complicações esqueléticas geralmente coexistem com estes sintomas e podem ser a causa de sérias debilitações. Os mecanismos que determinam as alterações ósseas ainda não estão totalmente esclarecidos. Tudo indica que a infiltração medular progressiva pelas células de Gaucher desencadeia as primeiras reações que resultam em perda das trabeculações normais dos ossos.

Os pacientes com doença de Gaucher tendem a ter uma diminuição da massa óssea em relação a pessoas saudáveis de mesma idade e sexo. Esta alteração é chamada de OSTEOPENIA, que pode ser difusa ou localizada e acarreta em aumento dos riscos de fraturas. Os ossos passam por um processo normal de remodelação que inclui absorção do osso mais velho e deposição óssea de um osso novo pelos osteoblastos. Vários estímulos são responsáveis tanto para a absorção quanto para a reposição, assim como para que ocorra um equilíbrio destas forças.

Nos ossos dos pacientes com doença de Gaucher ocorre um desequilíbrio entre as células que fazem a deposição óssea e as que fazem a reabsorção, com aumento das que fazem a reabsorção (osteoblastos). Parece que estes osteoclastos são ativados por enzimas secretadas pelas próprias células de Gaucher. Além disto, os de focos de células de Gaucher na medula óssea levam a produção de outras substâncias, chamadas de citoquinas que aumentam ainda mais a reabsorção do osso.

Nos pacientes com envolvimento esquelético algum grau de osteopenia é sempre encontrado. Alguns exames podem mostrar estas alterações. O raios-X simples é um exame de fácil acesso para a maioria dos Hospitais e pode revelar como está a cortical, que é a “casca” que reveste o osso, assim como a porção trabecular, vista entre as paredes das corticais. Outro exame que pode analisar a densidade dos ossos é a densitometria óssea. Cada qual tem suas vantagens e desvantagens e um complementa o outro.

Com o tratamento regular e contínuo da reposição enzimática, a medula óssea vai progressivamente sendo “limpa” das células de Gaucher acumuladas e aqueles estímulos para aumento da reabsorção dos ossos vão diminuindo.

Um bom índice de que está acontecendo melhora da qualidade dos ossos é a medida da espessura da cortical dos mesmos. Principalmente nas crianças, em que o metabolismo ósseo é mais acelerado, podemos acompanhar com enorme satisfação a grande melhora da osteopenia e com isto a diminuição dos riscos de fratura dos nossos “baixinhos”, que serão “grandinhos” de ossos mais fortes.

Dra. Elisa Sobreira - Médica Coordenadora do Gaucher Registry em São Paulo.

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