DOENÇA DE GAUCHER
Hereditariedade

Doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo. Enfermidades metabólicas inatas são aquelas condições resultantes do mau funcionamento em um ou mais dos muitos processos químicos individuais do corpo.

Quem determina a produção da enzima beta-glicosidase que fará a "digestão" dos glicocerebrosídeos, substâncias produzidas no nosso organismo, são um par de genes formado por um gene do pai e um gene da mãe.

A constituição genética do ser humano é composta de cerca de 30.000 pares de genes, 30.000 que vieram do pai e 30.000 que vieram da mãe, e determina tanto a aparência da pessoa como o funcionamento do corpo, que chamamos de metabolismo, veja abaixo a Figura 1.


Todos nós carregamos cerca de 10 genes que são deficientes, mas como sempre temos um par de genes para determinar as características do nosso corpo, se um gene é normal não teremos problema. Quando dois genes deficientes se unem acontece uma doença causada por uma enzima que não funciona direito. Portanto, a doença de Gaucher é herdada dos pais e a forma de herança é chamada de autossômica recessiva, ou seja, é necessário existirem dois genes deficientes (gg) para que a doença aconteça. O risco de um casal que teve um filho com doença de Gaucher ter outro filho ou filha com a doença é de 25% a cada gestação, como ilustrado na Figura 2.



Se uma pessoa que tem a doença de Gaucher (gg) se casa com um portador de um gene deficiente (Gg) ele terá um risco de 50% de ter um filho ou filha com a doença (Figura 3). Por esta razão é desaconselhável o casamento entre familiares que possuam membros com doença de Gaucher na família, a probabilidade de encontrar alguém portador será maior. Se duas pessoas que têm a doença de Gaucher se casarem, todos os filhos e filhas terão a doença, não há nenhuma chance de terem filhos ou filhas normais.