DOENÇA DE FABRY



Perfil de Doença Genética

Etiologia:

Doença de depósito lisossômico, causado pela deficiência da enzima a-galactosidase A. Essa deficiência dá como resultado o acúmulo de substratos, tais como a GL-3. Basicamente, surge nas células endoteliais existentes nos tecidos do corpo inteiro.

Patogênese:

  • Acúmulo progressivo de glicolipídio armazenado nos lisossomas.
  • Obstrução da luz vascular, levando a uma redução do fluxo sanguíneo por todo o corpo.
  • Acometimento de órgãos como a pele, os rins, o coração e o sistema nervoso.

    Descrição clínica:

    Começa caracteristicamente na infância, com episódios de dor e incômodo nas mãos e pés. Em geral, a primeira manifestação evidente da doença é uma disfunção renal.

    Sintomas:

  • Dores nas mãos e nos pés (acroparestesia)
  • Angioceratoma
  • Disfunção renal
  • Diminuição da capacidade de transpirar
  • Halo característico na córnea do olho (não afeta a visão)
  • Prolapso da válvula mitral

    Genética:

  • Herança ligada ao sexo, no cromossomo X
  • Pan-étnica
  • Afeta 1 indivíduo em cada 40.000

    Tratamento específico:

    Terapia de reposição enzimática recentemente tornou-se disponível.