A doença de Gaucher pode ser detectada por um simples exame de sangue. Há especialistas em Gaucher em inúmeros lugares do país que podem diagnosticar, avaliar e recomendar o tratamento apropriado. Os exames podem ser solicitados em hospitais, no consultório do especialista em Gaucher ou pelo médico da família. Seu médico pode extrair o sangue que deverá ser enviado para um laboratório específico onde será examinado.

Para maiores informações sobre os tipos de exames acesse o site da Universidade de Pittsburgh. A atividade enzimática da beta-glicosidase (GC) nos leucócitos, fibroblastos. Pessoas afetadas com a doença de Gaucher terão níveis muito baixos de atividade enzimática.

A deficiência enzimática ocorre por existir uma mutação, um erro, no gene que determina a produção da enzima beta-glicosidase. Existem quatro mutações comuns no gene da beta-glicosidase: N370S, L444P, 84gg e IVS2 (+1). A análise de DNA para essas quatro mutações detectam de 50% a 75% dessas alterações associadas na população em geral. Nem o tipo da doença nem a sua gravidade são definidas pela análise da enzima. Esta análise é usada em combinação com o teste da dosagem da atividade enzimática para diagnosticar a doença de Gaucher e ajuda a definir o subtipo.

Analisando os portadores: Aproximadamente 1 em 60.000 pessoas tem a Doença de Gaucher. Contudo, entre os descendentes de judeus do leste europeu (Ashkenazi) 1 em 450 pessoas terão a doença e a proporção dos portadores é de aproximadamente 1 em 14. O estado de portador pode ser detectado por meio de um simples exame de sangue. O processo do exame pode ser feito em um hospital, num consutório especializado em Gaucher ou por meio do médico da família. O teste de análise laboratorial usa cromossomas, DNA, RNA e genes para determinar o estado genético da pessoa que apresenta alto risco para determinada condição.