Teste de DNA para a doença de Gaucher

O Projeto Genoma Humano e o seqüenciamento de diversos genes abriram novas possibilidades para os pacientes de diversas doenças genéticas, e entre elas a doença de Gaucher. Um teste simples no DNA permite identificar quais as alterações no DNA são responsáveis pela doença. Desde Maio de 2001 os pacientes da doença de Gaucher do Estado de São Paulo e seus familiares têm a sua disposição um teste gratuito, para saberem quais alterações causadoras da doença de Gaucher têm em seu DNA.

O projeto está sendo realizado na Universidade de São Paulo, como tema de uma tese de doutorado. Os objetivos são verificar se as alterações causadoras da doença no Brasil são as mesmas de outros países, além de descrever novas alterações e fornecer o resultado para médicos e pacientes, que podem usar a informação para complementar o conhecimento da doença em cada paciente.

Aproximadamente 100 pacientes já foram diagnosticados no Estado de São Paulo e o projeto foi estendido para todo o Brasil. O DNA dos participantes foi coletado através da raspagem da mucosa bucal com um cotonete. Os interessados deviam assinar um formulário de consentimento que acompanhava uma ficha com informações de cada paciente.

As análises foram realizadas no laboratório de Genética Molecular do Instituto de Biociências da USP, sob coordenação da Profa Lygia da Veiga Pereira. O projeto está composto de duas etapas. A primeira identificando as alterações mais freqüentes e a segunda seqüenciada todo o gene na busca de mutações raras.

Os resultados das análises estão sendo encaminhados para os médicos de cada paciente. Até agora o projeto mostrou-se útil para complementar e até orientar o tratamento dos pacientes. Além disso, alguns irmãos de pacientes foram diagnosticados precocemente como afetados pela doença de Gaucher, podendo iniciar o tratamento antes do agravamento dos sintomas.

Quanto mais conhecimento tivermos sobre os mecanismos causadores da doença, melhor será nossa habilidade de tratar os pacientes. O teste de DNA mostrou-se uma ferramenta importante para complementar o diagnóstico de todos os pacientes e deve ser incorporado desde já aos exames realizados nos casos de suspeita da doença de Gaucher.

Dr. Roberto Rozenberg IB-USP