ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO



Perfil de Doença Genética

Etiologia: Causada por uma deficiência funcional do inibidor da C1 - esterase. A perda do controle da regulação dá como resultado uma expressão excessiva da resposta inflamatória mediada pelo complemento.

Patogênese: Caracterizada por tumefações recorrentes, cutâneas e mucosas, inclusive angioedema de laringe potencialmente fatal.

Descrição clínica:

  • Pode se manifestar desde a primeira infância.
  • Crises inflamatórias recorrentes, com tumefação localizada dos tecidos, geralmente ao redor dos olhos e lábios.
  • A tumefação pode abranger as mãos, os pés e a garganta.

    Sintomas:
  • Erupções papulares agudas (vergões):
    - Em geral ao redor dos olhos e da boca;
    - Vermelhos e pruriginosos;
    - Os vergões ficam esbranquiçados e incham, quando irritados.

  • Cãimbra abdominal
  • Respiração difícil
  • Quemose

    Genética:
  • Autossômica recessiva
  • Pan-étnica
  • Foi identificada uma única mutação pontual em um alelo do gene do inibidor de C1.

    Tratamento específico: Em fase adiantada de pesquisa.