As alterações hematológicas na doença de Gaucher

A maioria dos casos de doença de Gaucher pertence ao tipo 1, forma não-neuropática crônica da doença. A idade de início e gravidade dos sintomas são variáveis. As manifestações são heterogêneas e diretamente relacionadas ao grau de infiltração dos órgãos envolvidos. As mais comuns são hematológicas, viscerais e esqueléticas.

Os achados hematológicos dominam o quadro clínico dos pacientes, principalmente pela anemia e plaquetopenia. As causas destas alterações são diversas. A anemia está geralmente presente devido à menor sobrevida das hemácias (glóbulos vermelhos do sangue) e ocorre mais pelo hiperesplenismo (aumento da atividade do baço de "destruir" as hemácias) do que por falência da produção pela medula óssea repleta de células de Gaucher. A hemoglobina raramente diminui para menos que 8g/dl e geralmente não são necessárias transfusões.

A infiltração medular progressiva e a enorme esplenomegalia podem agravar a anemia e, nestes casos, os pacientes podem necessitar de freqüentes transfusões. Assim como a anemia, a plaquetopenia também ocorre tanto pela infiltração medular como pelo seqüestro esplênico. A tendência hemorrágica é a conseqüência mais grave do hiperesplenismo. No entanto, o tempo de sobrevida das plaquetas tende a ser normal. A média de contagem de plaquetas em adultos com doença de Gaucher varia de 50.000 a 100.000/mm3 .

As manifestações iniciais que chamam a atenção são decorrentes de sangramentos. A formação fácil de hematomas e epistaxe (sangramento nasal) são comuns na infância, assim como metrorragia (aumento do sangramento menstrual) também pode ocorrer após a adolescência. Com a infiltração das células de Gaucher no fígado, podem surgir deficiências de alguns fatores de coagulação. Os fatores tipicamente deficientes são os dependentes da vitamina K (II, VII, IX e X). Esta condição pode agravar os quadros de sangramentos e hematomas. A leucopenia (diminuição dos leucócitos ou glóbulos brancos) na doença de Gaucher tende a ser discreta e, de modo geral, não predispõe o paciente a infecções.

Dra. Elisa Sobreira - Médica Coordenadora do Gaucher Registry em São Paulo.